Cxense Display

Bedre testing av nyfødte

Dette er et viktig tiltak for barna og deres foreldre.

Sjeldne sykdommer kan oppdages på et tidlig stadium, og nødvendig behandling

kan startes umiddelbart. Den utvidede nyfødtscreeningen innebærer at mellom fem

og ti flere barn i året kan reddes fra et svært alvorlig og livstruende

sykdomsforløp, sier helse- og omsorgsminister Anne-Grete Strøm-Erichsen.

Nyfødte har i mange år blitt undersøkt for det de fleste

kjenner under navnet Føllings sykdom (Fenylketonuri) og hypotyreose. Fra og med

1. mars i år skal den samme blodprøven benyttes for å avdekke ytterligere 21

svært sjeldne, men også svært alvorlige medfødte sykdommer.

48-72 timer etter fødsel tas det en blodprøve fra den

nyfødtes hæl. Prøven sendes til Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus

(OUS) og analyseres der for de 23 sykdommene. Undersøkelsen er frivillig og

avgjøres av foreldrene. God informasjon skal være lett tilgjengelig både på

fødesteder og på nettet.

– Det er omtrent ett av tusen barn som blir født med

sykdommene det testes for. Det er ikke mange, men for dem det gjelder er det

alvorlig hvis de ikke oppdages. Jeg oppfordrer foreldre til nytte seg av dette

viktige tilbudet, sier Strøm-Erichsen.

Den utvidede screeningen vil omfatte disse sykdommene:
  • Propionsyreemi
  • Metylmalonsyreemi
  • Isolvaleriansyreemi
  • Holokarboksylasesyntasedefekt
  • Biotinidasedefekt
  • Beta-ketothiolasedefekt
  • Glutarsyreuri

    type 1

  • Mellomkjedet

    acyl-CoA-dehydrogenasedefekt

  • Langkjedet

    3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt

  • Trifunksjonelt

    proteindefekt

  • Meget

    langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt

  • Karnitin-transporterdefekt
  • Karnitin-palmitoyltransferase

    I-defekt

  • Karnitin-palmitoyltransferase

    II-defekt

  • Karnitinacylkarnitin-translokasedefekt
  • Glutarsyreuri

    type 2

  • Maple

    SyrupUrineDisease

  • Homocystinuri/Hypermetioninemi
  • Fenylketonuri

    (gjøres i dag)

  • Tyrosinemi

    type 1

  • Medfødt

    binyrebarkhyperplasi

  • Medfødt

    hypotyreose (gjøres i dag)

  • Cystisk

    fibrose