Cxense Display

Ny kunnskap om sjelden gallegangsykdom

Studien er utført ved Norsk senter for PSC ved Oslo universitetssykehus. Med kunnskap om økt hyppighet av spesifikke genvarianter, kommer også økt forståelse for hva som forårsaker PSC, og dermed også muligheten for å forske videre på utvikling av ny diagnostikk og behandling.
Genvariantene som er identifisert koder proteiner, som er involvert i immunforsvarets funksjon.

Effektiv studie

Studien er utført ved Norsk senter for PSC, og er en såkalt helgenom-studie. Slike studier har fra før vist seg å være svært effektiv for å finne genetiske varianter som øker risiko for andre sykdommer.

At også hyppigheten av de aktuelle variantene var økt i den såkalte replikasjonsanalysen, styrker funnene betraktelig, sier Espen Melum, postdok ved Oslo universitetssykehus.
Melum forteller at ett av genene som øker risiko for PSC har vist å øke risikoen for tarmsykdommen ulcerøs colitt en tilstand som rammer opptil 80 prosent av pasienter med PSC.
Internasjonalt samarbeid

Ettersom PSC er en sjelden sykdom, og det kreves et stort antall pasienter i denne typen studier, var det nødvendig med et internasjonalt samarbeid. Pasienter fra Sverige, Tyskland, Nederland, Belgia, USA og Norge ble inkludert i studien. Nær 2,5 millioner genetiske varianter ble undersøkt hos 715 pasienter med PSC og hos 2962 friske individer i helgenom-analysen. I replikasjonsanalysen ble 1025 PSC-pasienter og 2174 kontroller undersøkt.